Molecular characterization of a large cohort of mucopolysaccharidosis patients: Iran Mucopolysaccharidosis RE-diagnosis study (IMPRESsion)
Human Mutation. 2022;43(4):e1–e23.
DOI: 10.1002/humu.24328
دادههای ژنتیکی، با تمرکز بر جمعیت ایران
واریوم ایران به واریانتهای ژنتیکی جمعیت ایران اختصاص دارد. پایگاههای این وبسایت بر اساس بیماریها و فنوتیپها ساماندهی میشوند.
مشاهدهٔ پایگاههاپایگاه واریانتهای ژنتیکی مرتبط با بیماران ایرانی مبتلا به موکوپلیساکاریدوز، با امکان مشاهدهٔ ژنها و واریانتهای ثبتشده.
Iran Variome MPS Database
پایگاههای مرتبط با دیگر بیماریها و فنوتیپها در آینده به واریوم ایران افزوده خواهند شد و از همین بخش در دسترس خواهند بود.
در حال حاضر، تنها پایگاه MPS فعال است.
پشتوانهٔ پژوهشی
نتایج پژوهش مرتبط با این پایگاه در سال ۲۰۲۲ در مجلهٔ Human Mutation منتشر شده است.
IMPRESsionHuman Mutation. 2022;43(4):e1–e23.
DOI: 10.1002/humu.24328
یک شبکه، چند مسیر
واریوم ایران بخشی از شبکه وبسایتهای ژنتیک پزشکی است. برای مشاهدهٔ مطالب و منابع هر حوزه، وبسایت مرتبط را انتخاب کنید.
ژنتیک بالینی
مطالب آموزشی و منابع تخصصی درباره ژنتیک بالینی و بیماریهای ژنتیکی.
clinicalgenetics.irغربالگری و سلامت
مطالب و منابع درباره غربالگری، آزمایشها و آگاهی از سلامت.
screening.irآموزش و آگاهی
آشنایی با سندرم داون؛ مطالب آموزشی و منابع مرتبط برای خانوادهها و علاقهمندان.
down.irآگاهی درباره سرطان
مطالب و منابع آموزشی درباره سرطان برای افزایش آگاهی و شناخت بهتر این بیماریها.
cancer.irسلامت و پزشکی
مطالب و خبرهای حوزه سلامت، بیماریها و موضوعات پزشکی به زبان فارسی.
webmd.ir
مشاوره و خانواده
راهنماهای فارسی برای تصمیم آگاهانه، سابقه خانوادگی و نتیجه آزمایش.
geneticcounseling.irپایگاه اصلی شبکه
پایگاه اصلی شبکه وبسایتهای ژنتیک و راهنمای دسترسی به وبسایتهای این مجموعه.
medicalgenetics.irواریانتهای جمعیت ایران این وبسایت
پایگاه واریانتهای ژنتیکی جمعیت ایران؛ در حال حاضر شامل پایگاه بیماران ایرانی مبتلا به موکوپلیساکاریدوز (MPS).
variome.irوبسایت شبکه
تازههای ژنومیکس، آزمایشهای ژنتیکی و پزشکی دقیق از منابع شبکه ژنتیک
genomics.ir
وبسایت شبکه
راهنمای ساده بررسیهای دوران بارداری، سونوگرافی و گفتوگو با تیم مراقبت؛ برای مادر، پدر و خانواده.
fetal.ir
وبسایت شبکه
اطلاعات قابلفهم درباره رشد، حرکتهای جنین و آماده شدن برای مراقبتهای بارداری.
fetus.ir
وبسایت شبکه
راهنمای روزهای اول نوزادی؛ خواب ایمن، زردی و پیگیری مراقبتها با زبان ساده.
newborn.ir
وبسایت شبکه
راهنمای خانواده درباره نارس بودن، بخش نوزادان، مشارکت در مراقبت و آمادگی برای ترخیص.
neonatal.ir
وبسایت شبکه
راهنمای خانواده درباره غربالگری DNA آزاد در خون مادر، محدودیتهای آزمایش و قدم بعد از نتیجه.
nipt.ir
وبسایت شبکه
راهنمای پنل ژنی، اگزوم و ژنوم؛ کاربردها، محدودیتها و معنای نتیجه برای خانواده.
sequencing.ir